Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Website
Email
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Familial sick sinus syndrome
- Familial short QT syndrome
- Familial progressive cardiac conduction defect
- Familial atrial fibrillation
- Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
- Dilated cardiomyopathy
- Restrictive cardiomyopathy
- Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy
- Idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type
- Rare hypertrophic cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Unclassified cardiomyopathy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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