Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie dilatée
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Syndrome du QT court familial
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie du motoneurone
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Universitätsklinikum Münster (UKM)
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- Cardiomyopathie hypertrophique rare
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie dilatée
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Syndrome du QT court familial
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
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Alstertor 20
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- Maladie de la jonction neuromusculaire
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- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie du motoneurone
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire